精準(zhǔn)醫(yī)療在中國—— 新物種已崛起 生態(tài)環(huán)待形成
日期：2016/1/5
導(dǎo)語：2014年，醫(yī)療行業(yè)最熱的詞是移動(dòng)醫(yī)療，到2015年是精準(zhǔn)醫(yī)療。各類檢驗(yàn)、測序公司在北上廣深等地如雨后春筍般興起。雖然學(xué)界和產(chǎn)業(yè)界人士都對目前尚未建立的生態(tài)環(huán)境表示擔(dān)憂，但相信隨著時(shí)間的推移，政策的整改和完善，精準(zhǔn)醫(yī)療的閉環(huán)終將形成。
作者：劉暢
來源：醫(yī)學(xué)界智庫
精準(zhǔn)醫(yī)療是時(shí)代的必然產(chǎn)物
不是奧巴馬的政治口號，也不是2015年備受中國股民追捧的概念股，精準(zhǔn)醫(yī)療(Precision Medicine)是信息時(shí)代大背景下，醫(yī)學(xué)和各類交查學(xué)科發(fā)展的必然結(jié)果，也是傳統(tǒng)醫(yī)療方式造成巨大資源浪費(fèi)的前提下，各個(gè)經(jīng)濟(jì)社會(huì)體系的基本需求。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，美國每年發(fā)生約150萬人次的醫(yī)療差錯(cuò)，導(dǎo)致約39萬人喪生。由此產(chǎn)生的經(jīng)濟(jì)損失也給整個(gè)社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。湯森路透(Thomson Reuters)醫(yī)療分析中心2015年10月出具的報(bào)告顯示，美國醫(yī)療系統(tǒng)每年浪費(fèi)5050億至8500億美元。
社會(huì)和患者的需求永遠(yuǎn)是醫(yī)療發(fā)展的源動(dòng)力，而分子生物學(xué)和醫(yī)療信息化的發(fā)展則是助跑的能源。精準(zhǔn)醫(yī)療就是在這樣的時(shí)代條件下初見雛形。
在討論精準(zhǔn)醫(yī)療的內(nèi)涵和外延時(shí)，筆者發(fā)現(xiàn)中美兩國對其認(rèn)識(shí)的顯著差異。根據(jù)2015年1月奧巴馬在國情咨文中提出的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃（Precision Medicine Initiative），美國重點(diǎn)關(guān)注的手段是基因測序，聚焦的疾病和預(yù)防核心是腫瘤和糖尿病等。相對美國，中國對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的定義更推崇宏觀、整體的哲學(xué)觀——一切基于分子層面的疾病預(yù)防和診療手段，都被劃歸精準(zhǔn)醫(yī)療門下。換言之，精準(zhǔn)醫(yī)療其實(shí)是醫(yī)務(wù)工作者從宏觀到微觀深挖的結(jié)果，是從器官、組織和表型深挖到細(xì)菌、病毒和DNA的結(jié)果。而中國精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域關(guān)注的范圍也更廣，包括惡性腫瘤、以糖尿病和高血壓為代表的慢性病、出生缺陷和罕見病、個(gè)人健康管理以及疾病預(yù)防。
初出茅廬就是展露鋒芒的精準(zhǔn)醫(yī)療
在金域檢驗(yàn)集團(tuán)舉辦的“精準(zhǔn)醫(yī)療——2015金域檢驗(yàn)、病理與臨床發(fā)展論壇”上，前來與會(huì)的專家學(xué)者列舉了不少精準(zhǔn)醫(yī)療在重大疾病治療中起到的關(guān)鍵性作用。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長、呼吸病學(xué)專家鐘南山提供了這樣一個(gè)案例。一位27歲的財(cái)團(tuán)高管，剛躊躇滿志的回國，正當(dāng)其想要大展宏圖之時(shí)卻被診斷出左肺中分化腺癌（cT3N2MO，IIIa期），已不宜手術(shù)治療。對于這種癌癥大類，傳統(tǒng)的治療方案是A+C，即安維丁、吉西他濱、奈達(dá)鉑組合用藥。而兩個(gè)月后的影像檢查發(fā)現(xiàn)，癌變組織的陰影幾乎紋絲不動(dòng)。幸運(yùn)的是，專家組決定對其癌變組織進(jìn)行基因測序，發(fā)現(xiàn)其間變性淋巴瘤激酶（ALK）呈陽性，于是針對性改變了治療策略，采用A+T模式（安維丁+克唑替尼），幾個(gè)月后腫瘤明顯變小，終于得以實(shí)施手術(shù)。
精準(zhǔn)醫(yī)療的價(jià)值不僅體現(xiàn)在疑難雜癥的病理分析，還能為一些現(xiàn)象提出解釋。與會(huì)的中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長詹啟敏曾參與研究過一個(gè)奇特的現(xiàn)象。某地區(qū)少數(shù)民族的婦女對人類乳頭瘤病毒（HPV）感染率高達(dá)80%到90%，但宮頸癌的患病率卻只有0.4%。個(gè)體對HPV病毒的易感性在本案例中扮演了關(guān)鍵角色。
數(shù)據(jù)需打通
海量數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、共享、利用、分析和安全是推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療的關(guān)鍵動(dòng)力。但目前在中國，幾乎每一個(gè)環(huán)節(jié)都遇到了相當(dāng)?shù)淖枇?。詹啟敏特別強(qiáng)調(diào)了在數(shù)據(jù)共享環(huán)節(jié)上的壁壘，他舉例稱，哪怕是全國著名的三甲大醫(yī)院，如北京的協(xié)和、上海的華山、成都的華西，尚且不能做到和本地區(qū)醫(yī)院間的數(shù)據(jù)全面共享，遑論地級縣級的基層醫(yī)院。數(shù)據(jù)無法聯(lián)通的直接結(jié)果就是樣本量的缺乏，沒有數(shù)據(jù)支撐的精準(zhǔn)醫(yī)療陷入了無法“精準(zhǔn)”的尷尬境地。
政策需“合身”
醫(yī)學(xué)生物物理學(xué)專家程京，和復(fù)旦大學(xué)中山醫(yī)院檢驗(yàn)科主任潘柏申都提到了技術(shù)先行，而政策要么滯后，要么過度，阻礙技術(shù)發(fā)展的怪現(xiàn)狀。
程京在會(huì)上介紹了微流控芯片檢測系統(tǒng)，其在核酸、肝癌致病微生物和血糖等多方面的檢測靈敏度都較高，但尚待規(guī)范的物價(jià)和醫(yī)保系統(tǒng)，一直是這項(xiàng)技術(shù)投入臨床的主要障礙。
潘柏申則主要從中國政策過度干預(yù)LDT發(fā)展，闡述精準(zhǔn)醫(yī)療在中國遇到的瓶頸。LDT是Laboratory Developed Tests的縮寫，指醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室自行研發(fā)、驗(yàn)證和使用的檢測方法。LDT本質(zhì)上是一種方法。而美國的FDA將其和醫(yī)保制度關(guān)聯(lián)，并將臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室視為制造商的管控辦法一直受到各學(xué)術(shù)團(tuán)體的詬病。相較而言，歐洲和日本采用“文景”式的寬松政策，在精準(zhǔn)醫(yī)療和LDT萌發(fā)初期，大大提高了其成長和創(chuàng)新的可能性。
反觀中國，我國基于分子診斷檢測技術(shù)、質(zhì)譜分析技術(shù)等新技術(shù)的LDT，數(shù)量和種類都和發(fā)達(dá)國家相去甚遠(yuǎn)，發(fā)展需求遠(yuǎn)大于監(jiān)管需求。然而，我國LDT的臨床應(yīng)用和發(fā)展卻受限于檢驗(yàn)項(xiàng)目注冊審批制度和收費(fèi)管理制度，只有少數(shù)臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室在開展，長遠(yuǎn)來看，現(xiàn)有條件無法滿足日益增長的個(gè)性化和精準(zhǔn)化需求。
人才需儲(chǔ)備
方興未艾的精準(zhǔn)醫(yī)療還需要一大批新型人才的支撐。病理診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療落地的核心環(huán)節(jié)。北京協(xié)和醫(yī)院副院長陳杰在會(huì)上談到，中國病理醫(yī)師奇缺，每家三級醫(yī)院約有5.4名病理醫(yī)生，只相當(dāng)于美國的1/7到1/5。中國目前的病理診斷費(fèi)用只包含技術(shù)費(fèi)，沒有診斷費(fèi)，病理醫(yī)生的勞動(dòng)價(jià)值被忽略。而缺乏嚴(yán)格的培訓(xùn)和準(zhǔn)入制度，也讓中國病理醫(yī)生的整體素質(zhì)堪憂。
2014年，醫(yī)療行業(yè)最熱的詞是移動(dòng)醫(yī)療，到2015年是精準(zhǔn)醫(yī)療。各類檢驗(yàn)、測序公司在北上廣深等地如雨后春筍般興起。雖然學(xué)界和產(chǎn)業(yè)界人士都對目前尚未建立的生態(tài)環(huán)境表示擔(dān)憂，但相信隨著時(shí)間的推移，政策的整改和完善，精準(zhǔn)醫(yī)療的閉環(huán)終將形成。從前只是“王榭堂前燕”的精準(zhǔn)醫(yī)療，終將以高效、低成本、私人定制的姿態(tài)，飛入尋常百姓家。
信息來源：醫(yī)學(xué)界智庫
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